Просмотр кода страницы Биология клетки/Часть 1. Клетка как она есть/3/5

{{Автоматическая навигация|Название главы=Мутации и их последствия}}
'''Мута́ция''' — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение [[w:Генотип |генотипа]]. Процесс возникновения мутаций называется '''[[w:мутагенез|мутагенез]]'''.

Мутации делятся на ''спонтанные'' и ''индуцированные''. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно в нормальных для организма условиях окружающей среды с частотой около <math>10^{-9}</math> — <math>10^{-12}</math> на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированные мутации возникают в результате тех или иных [[w:мутагены|мутагенных]] воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — [[w:репликация ДНК|репликация ДНК]], нарушения [[w:репарация ДНК|репарация ДНК]] и [[w:генетическая рекомбинация|генетическая рекомбинация]].

'''Связь мутаций с репликацией ДНК''' <br />
Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за деаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит [[w:транзиция|транзиция]].

'''Связь мутаций с рекомбинацией ДНК''' <br />
Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный [[w:кроссинговер|кроссинговер]]. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит [[w:дупликация|дупликация]], а в другой — [[w:делеция|делеция]].

'''Связь мутаций с репарацией ДНК''' <br />
Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные [[w:Репарация ДНК|репарационные механизмы]] (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах белков, ответственных за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов.
Так, мутации генов многих ферментов системы [[w:эксцизионная репарация|эксцизионной репарации]] приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной [[w:ксеродерма|ксеродермы]] и злокачественных опухолей покровов.

{{BookCat}}